Wolf-Hirschhorn szindróma

Fon tos; Lehetséges, hogy a fő jelentés címe Wolf Hirschhorn szindróma nem a név, amit várt. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és a betegség alegység (ek) a jelentés által lefedett.

Wolf-Hirschhorn szindróma egy rendkívül ritka kromoszóma rendellenesség okozza a részleges törlés (monoszómiáját) rövid kar ( “p”) kromoszóma 4. Major tünetek lehetnek rendkívül széles szemek (szemészeti hypertelorismussal) széles vagy horgas orr , egy kis fej (microcephalia), alacsony beállított deformált fül, mentális és növekedési hiány, szív (szív) hibák, és görcsrohamok. Mivel az összeg a genetikai anyag törlésre változik, a tünetek a szindróma változik minden esetben.

Kromoszóma rendellenesség Outreach, Inc; O. Box 72; Boca Raton, FL 33429-072; MINKET; Tel: (561) 395-425; Fax: (561) 395-425; E-mail: info @ chromodisorde; Internet: http: //www.chromodisorder/CDO; 4P- Support Grou; 131 Zöld Cook Roa; Sunbury, OH 4307; Egyesült Államok; Tel: (740) 936-509; E-mail: elnök @ 4p-supportgrou; Internet: www.4p-supportgrou; Wolf Hirschhorn szindróma Trust az Egyesült Királyságban és Irelan; 1 Hawthorne Villa; Holmes CHAPE; Crewe, CW4 7A; United Kingdo; Tel: 0845603533; E-mail: enquiries@whs4pminus.co.u; Internet: http: //www.whs4pminus.co.u; Az Egészségügyi Világszervezet (WHO; Avenue Appia 2; Geneva 27, 121; Switzerlan; Tel: 4122791211, Fax: 4122791311; Internet: http://www.who.int/en Genetikai és Ritka Betegségek (Gard) Információ Cente PO Box 812, Gaithersburg, MD 20898-812, Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http: //rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio PO Box 24195, Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-mail: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet : http: //www.madisonsfoundation

Ez egy elvont egy jelentést a National Organization for Rare Disorders (OTH). A másolat a teljes jelentés letölthető ingyenes a NORD honlapon regisztrált felhasználók számára. A teljes jelentés további információt tartalmaz többek között a tünetek, okok, az érintett lakosság, összefüggő rendellenességek, a standard és a vizsgálati kezelés (ha van), és referenciák orvosi szakirodalomban. Egy teljes szövegű változata ez a téma, menj www.rarediseases és kattintson a Ritka Betegségek adatbázisának “ritka betegség információ”.

Az információ ezen jelentésnek nem célja diagnosztikai célokra. Ez csupán tájékoztató jellegűek. NORD azt javasolja, hogy az érintett személyek, kérjen tanácsot vagy tanácsokat a saját személyes orvosok.

Lehetséges, hogy a címe ez a téma nem a név, amit kiválasztott. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és Disorder felosztása (ek) a jelentés által lefedett

Ez a betegség bejegyzés alapul orvosi információk érhetők el a dátumot végén a téma. Mivel Nord források korlátozottak, nem lehetséges, hogy minden bejegyzés a Ritka Betegségek Adatbázis teljesen aktuális és pontos. Kérjük, ellenőrizze az ügynökségek felsorolt ​​források részben a legfrissebb információkat a betegség.

További információkat és segítséget a ritka betegségek, vegye fel a kapcsolatot a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, honlap www.rarediseases vagy email árva @ rarediseases

Frissítve: 4/7/200; Minden jog 1989, 1992, 1995, 1996, 1998, 2005 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek

WH; Wolf szindróma; Wolf-Hirschhorn kromoszóma régió (WHCR; WHC, 4-es kromoszómán, részleges törlés 4. részleges törlése a kromoszóma rövid kar, 4-es kromoszóma, részleges monoszómia 4. 4p- szindróma, Partia; Pitt-Rogers-Danks szindróma

Egyik sem